你应该在生孩子之前获得基因筛选吗?

你应该在生孩子之前获得基因筛选吗?

孕前筛查可以帮助夫妻为孩子出生时可能出现的疾病做好准备。

Getty Images / iStockphoto
你应该在生孩子之前获得基因筛选吗?

怀孕带来许多未知数。 也许最令人痛苦的是孩子是否会健康出生。 现在,孕前筛选 - 在他们怀孕之前观察双方的遗传风险因素 - 开始回答这个问题。

许多公司为未来的父母提供一系列屏幕。 但这些通常只关注几百个条件,而夫妻通常必须选择他们想要测试的内容。 问题是一些隐性条件没有出现在家族历史中,而伴侣本身可能永远不会出现症状 - 这使他们不太可能提出正确的问题。 现在,国家人类基因组研究所的临床测序探索研究联盟的研究人员正在尝试扩大筛选选项,这使研究人员能够广泛地研究载体风险,而不是筛选特定基因或靶向组。

科学与波特兰俄勒冈健康与科学大学的临床医学遗传学家Sue Richards以及该项目的负责人谈论了今天在“美国 人类遗传学杂志”上发表的研究结果。 本次访谈的编辑时间长,清晰。

问:您的屏幕与其他预设屏幕有何不同?

答:我们筛选了许多基因,这些基因不在任何现有的载体筛选小组中......使用全基因组测序。 像我这样的实验室已经提供了许多年的载体筛选,[但]现在这种模式正在从筛选单个基因和针对众所周知的变异[针对囊性纤维化等疾病]转变为非常多的基因。 [通过全基因组测序],我们有机会施展一个非常大的网络。

问:你想从这项研究中找到什么?

答:我们想知道患者如何选择他们想要了解的内容。 然后,当他们得到结果时,他们如何使用这些信息? 目标是真正赋予人们权力,使他们能够就生育选择做出明智的决定。

问:你做了什么?

答:任何选择参加研究的人都将接受任何威胁生命的遗传性疾病的筛查。 然后将报告这些结果。 然后,我们给了他们一份其他类型遗传疾病的清单,他们可以进行超过700的载体检测 - 并询问他们是否想知道他们的结果......对于严重疾病,轻度疾病,成人发病障碍,以及不可预测的疾病,你将无法确定表型。 其中一项调查结果是,大多数人(超过90%)希望返回所有类别。

问:你还发现了什么?

答:我们发现大多数人都携带一种变体,至少有一种。 一些[携带]多达五种引起疾病的罕见疾病变种。 3%至4%的人有自己的医学重要发现。 他们有一些基因[变体] [意味着]在生命的晚些时候他们可能会患上癌症或心脏病或类似的东西。

问:有什么好处? 为什么人们想要进行这种新的测试?

答:因为我们使用这种全基因组测序技术,我们能够筛选并向人们提供有关其个人健康的更多信息。 如果你有一个临床上可行的变种,例如会使你容易患乳腺癌或结肠癌,那么我们会报告他们是否想要那个发现。 有趣的是,99%的人希望获得[医学上可操作的]信息。 我认为它大声说出这样一个事实:人们在得到这个选择时想知道这些信息。

问:有什么缺点?

答:诊断测试遗传学的一般做法是报告我们无法解释的那些变体,我们不知道它们是否确实引起疾病或不引起疾病。 ......这是一个很大的问题。 我们最不希望做的是让患者焦虑不安或对不确定意义的变异进行产前诊断,因为你无法解释任何事情而且没有做出明智的选择。 这不是好知识 - 可能有害。

问:全基因组预筛选什么时候可以商业化?

答:这可能还为时过早。 它已接近准备就绪,但基因组的某些区域甚至还没有这项技术。 有一些常见的遗传性疾病,其基因与其他基因非常相似......这对此并不适用。 如果存在重复区域,如脆弱的X或亨廷顿病,那些区域很难筛选。 在短短几年内,我们将做好准备,当然技术明智。

问:你会推荐这种新型测试吗?

答:只是因为你可以做得更多,你应该做更多吗? 在这项研究中,我们的方法是保守的,我们只报告了我们非常有信心的变异病原体致病变种。 将在遗传学界继续进行讨论。 ......什么时候提供适当的时间? 让我们[不]做到这一点,直到我们真的准备好做正确的事,因为我们不想犯错误。

*更正,5月11日,上午9:47:图像已更新; 之前的图像显示不正确的DNA螺旋。

Write a Comment

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注